ट्रायसोमी 21 ची लक्षणे कशी ओळखावी

सामग्री

• पायऱ्या
• कृती 1 जन्मपूर्व काळात वेदना निदान
• कृती 2 शरीराचा आकार आणि आकार ओळखा
• पद्धत 3 चेहर्यावरील वैशिष्ट्ये ओळखा
• कृती 4 आरोग्याच्या समस्या ओळखा

ट्रायसोमी २१ हा एक रोग आहे जिथे एखाद्या व्यक्तीचा जन्म क्रोमोसोम २१ ची एक अतिरिक्त प्रत किंवा संपूर्ण कॉपीसह झाला आहे. ही अतिरिक्त अनुवांशिक सामग्री वाढीच्या सामान्य ओघात बदलते आणि मुंगोलिझमशी संबंधित विविध शारीरिक आणि मानसिक वैशिष्ट्यांना कारणीभूत ठरते. ट्रायसोमी 21 सह पन्नासाहून अधिक वैशिष्ट्ये संबंधित आहेत, परंतु ही व्यक्ती एका व्यक्तीमध्ये वेगळी असू शकते.आईच्या वयानुसार या डिसऑर्डरसह मूल होण्याचा धोका वाढतो. लवकर निदान मुलास डाउन सिंड्रोमसह निरोगी आणि आनंदी प्रौढ होण्यासाठी आवश्यक असलेला आधार मिळविण्यात मदत करू शकते.

पायऱ्या

कृती 1 जन्मपूर्व काळात वेदना निदान

1. जन्मपूर्व तपासणी चाचणी घ्या. हे ट्रायसोमी 21 चे अस्तित्व निश्चितपणे निश्चित करू शकत नाही, परंतु हे दर्शविते की गर्भ या विकृती दर्शविण्यास अधिक प्रवृत्त आहे की नाही.
   • पहिला पर्याय म्हणजे पहिल्या त्रैमासिकात रक्त तपासणी करणे. हे डॉक्टरांना विशिष्ट लक्षणे शोधण्याची परवानगी देईल जे मुंगोलिझमची संभाव्य उपस्थिती दर्शवितात.
   • दुसरे म्हणजे दुसर्‍या तिमाहीत संपूर्ण रक्ताची तपासणी करणे. अनुवांशिक सामग्री ओळखण्यासाठी हे चार वेगवेगळ्या लक्षणे शोधून काढेल.
   • काही लोक या डिसऑर्डरची संभाव्यता निर्देशांक मिळविण्यासाठी विश्लेषणाच्या दोन्ही पद्धतींचे एकत्रीकरण (इंटिग्रेटेड टेस्ट) देखील वापरतात.
   • जर रुग्ण जुळी मुले किंवा तिघे घेऊन जात असेल तर रक्त तपासणी फारशी अचूक होणार नाही कारण पदार्थ शोधणे कठीण असू शकते.

2. 
   

   
   जन्मपूर्व निदान करा. यामध्ये जीनोमचा नमुना घेणे आणि अतिरिक्त गुणसूत्र 21-संबंधित अनुवांशिक सामग्रीची तपासणी करणे समाविष्ट आहे चाचणी निकाल सहसा एक किंवा दोन आठवड्यांनंतर दिले जातात.
   • मागील वर्षांमध्ये, निदान चाचणी घेण्यापूर्वी एक तपासणी चाचणी आवश्यक होती. तथापि, लोकांनी अलीकडेच चाचणी वगळण्याचा आणि थेट निदानाकडे जाण्याचा निर्णय घेतला.
   • अ‍ॅम्निओसेन्टेसिस अनुवांशिक सामग्री काढण्याची एक पद्धत आहे ज्या दरम्यान niम्निओटिक द्रवपदार्थाचे विश्लेषण केले जाते. हे गर्भधारणेच्या 14 व्या आणि 18 व्या आठवड्यापर्यंत केले जाऊ शकत नाही.
   • आणखी एक पद्धत कोरिओनिक विल्ली आहे ज्यात नाळच्या भागातून पेशी काढण्याचे असतात. ही चाचणी गर्भधारणेच्या नवव्या आणि अकराव्या आठवड्यात केली जाते.
   • अंतिम पद्धत म्हणजे पर्कुटेनियस, जी सर्वात अचूक आहे. यासाठी गर्भाशयातून नाभीसंबधीचा रक्ताचा नमुना घेणे आवश्यक आहे. गैरसोय म्हणजे ही पद्धत गर्भधारणेच्या प्रगत अवस्थेत (18 ते 22 व्या आठवड्यात) पाळली जाते.
   • सर्व चाचण्यांमध्ये 1 किंवा 2% गर्भपात होण्याचा धोका असतो.

3. 
   

   
   
   
   आईच्या रक्ताचे विश्लेषण करा. जर तिचा विश्वास आहे की तिच्या गर्भाला डाउन सिंड्रोम आहे, तर तिचे रक्त गुणसूत्र चाचणीद्वारे तपासले जाऊ शकते. हे त्याच्या डीएनएमध्ये गुणसूत्र 21 च्या अतिरिक्त सामग्रीशी अनुरूप अनुवांशिक सामग्री आहे की नाही हे निर्धारित करेल.
   • शक्यतांवर परिणाम करणारा सर्वात महत्वाचा घटक म्हणजे स्त्रीचे वय. एका 25 वर्षांच्या महिलेला मुंगोलिझमसह बाळ होण्याची शक्यता 1,200 पैकी 1 आहे. वयाच्या 35 व्या वर्षी संभाव्यता 350 मध्ये 1 पर्यंत वाढते.
   • जर एका किंवा दोघांच्या आईवडिलांना ट्रायसोमी 21 असेल तर मुलास ते होण्याची अधिक शक्यता असते.

कृती 2 शरीराचा आकार आणि आकार ओळखा

1. 
   

   
   कमी स्नायू टोन पहा. कमी स्नायू टोन असलेल्या बाळांना बहुधा फ्लॅकीड किंवा म्हणून वर्णन केले जाते कापड बाहुल्या घेतले तेव्हा. हा रोग हायपोथोनिया म्हणून ओळखला जातो. अर्भकांमध्ये सहसा कोपर आणि गुडघे वाकलेले असतात, तर अशक्त स्नायूंच्या टोनसह अर्भक वाढलेले आणि सैल सांधे असतात.
   • सामान्य टोन असलेल्या बाळांना उठवता येते आणि बगलांपासून धरुन ठेवले जाऊ शकते, तर ज्यांना हायपोथोनियाचा त्रास होतो ते सहसा पालकांच्या हातातून सरकतात कारण त्यांचे हात प्रतिकार न करता उचलले जातात.
   • हायपोटोनियामुळे ओटीपोटात स्नायू कमकुवत होतात. परिणामी, पोट नेहमीपेक्षा बाहेरून बाहेर पडू शकते.
   • डोकेचे खराब स्नायू नियंत्रण (जे मागे व पुढे सरकतात किंवा तिरकस असतात) हे देखील एक लक्षण आहे.

2. 
   

   
   
   
   आकारातील घट ओळखणे. ट्रायसोमी 21 मुलं इतरांपेक्षा हळू हळू वाढतात आणि म्हणूनच त्यांचा आकार लहान असतो. डाऊन सिंड्रोम असलेले नवजात मुले सहसा लहान असतात आणि बहुतेकदा डाउन सिंड्रोम असलेली व्यक्ती वयस्क होईपर्यंत सारखीच राहते.
   • स्वीडनमधील एका अभ्यासानुसार असे दिसून आले आहे की या स्थितीत पुरुष आणि स्त्रियांसाठी सरासरी जन्माचा आकार 50 सें.मी. तुलना करण्याद्वारे, या अपंगत्वाशिवाय लोकांची सरासरी उंची 52 सें.मी.

3. 
   

   
   आपली मान लहान आणि रुंद आहे का ते पहा. आपल्याकडे शरीराच्या या भागाभोवती जास्त चरबी किंवा त्वचा असल्यास ते देखील पहा. याव्यतिरिक्त, मान अस्थिरता ही सामान्यत: सामान्य समस्या असते. अव्यवस्थितपणा दुर्मिळ असला तरी, ही परिस्थिती नसलेल्या लोकांपेक्षा डाऊन सिंड्रोम असलेल्या लोकांमध्ये जास्त संभवते. काळजी घेणा्यांनी हे पाहिले पाहिजे की कानाच्या मागे ढेकूळ किंवा वेदना आहे का, मान बरे आहे की त्वरीत बरे होत नाही किंवा रुग्णाच्या कार्यपद्धतीत बदल होतो (जेव्हा ते अस्थिर दिसत असेल तर तो त्याच्या पायावर उभा आहे).

4. 
   

   
   लहान, साठलेले अंग ओळखा. यात पायाची बोटं, हात, पाय आणि पाय यांचा समावेश आहे. ट्रायसोमी 21 सहसा हा विकृती नसलेल्या लोकांपेक्षा लहान हात, पाय आणि धड तसेच गुडघे असतात.
   • डाऊन सिंड्रोम ग्रस्त लोक सहसा दुसर्‍या आणि तिसर्‍या बोटांच्या फ्यूजनसह वैशिष्ट्यीकृत बोटे असतात.
   • मोठ्या पायाचे बोट व दुसरे तसेच ज्या जागेवर हे स्थान आहे त्या पायाच्या अगदी खोल खोलीतही एक मोठी अंतर असू शकते.
   • पाचव्या बोटाने (छोट्या बोटाने) कधीकधी एकल वाकलेली रेषा (जिथे वाकते तिथे) असू शकते.
   • हायपरलॅक्सिटी देखील एक लक्षण आहे. हे सामान्य हालचालींच्या पलीकडे सहजपणे वाढविणारे सांधे येथे पाहिले जाते. ट्रायसोमी 21 मुलास सहजपणे विभाजन आणि पडण्याची जोखीम होते.
   • हाताच्या तळहातातील एक पट आणि अंगठ्याकडे वाकणारी थोडी बोट ही अतिरिक्त वैशिष्ट्ये आहेत.

पद्धत 3 चेहर्यावरील वैशिष्ट्ये ओळखा

1. 
   

   
   एक लहान सपाट नाक पहा. डाऊन सिंड्रोम असलेल्या बर्‍याच लोकांमध्ये लहान पुलासह रुंद, गोलाकार आणि सपाट नाक असते. अनुनासिक पूल डोळ्यांमधील नाकाचा सपाट भाग आहे. हे क्षेत्र म्हणून मानले जाऊ शकते दाबली.

2. 
   

   
   डोळे टेकले आहेत का ते पहा. ट्रायसोमी 21 सहसा डोळे गोल, वरच्या दिशेने दिसतात. बहुतेक लोकांमध्ये डोळ्यांचे बाह्य कोपरे खाली निर्देशित करतात. दुसरीकडे, डाउन सिंड्रोम असलेल्या लोकांमध्ये त्यांचे डोळे वरच्या बाजूस (बदामाच्या आकाराचे) असतात.
   • याव्यतिरिक्त, डॉक्टर डोळ्यांच्या बुबुळांवर तथाकथित ब्रशफिल्ड स्पॉट्स किंवा निरुपद्रवी पांढरे किंवा तपकिरी डाग शोधू शकतात.
   • नाक आणि डोळे यांच्यामध्ये त्वचेचे पट देखील असू शकतात. हे पेरीरिबिटल एडेमासारखे दिसू शकतात.

3. 
   

   
   लहान कान ओळखा. डाऊन सिंड्रोम रूग्ण सामान्यत: लहान कान डोक्यावर कमी उंचीवर ठेवतात. काहींना कान असू शकतात ज्यांचा वरचा भाग थोडा वाकलेला आहे.

4. 
   

   
   अनियमित तोंड, जीभ किंवा दात पहा. स्नायूंच्या कमी टोनमुळे तोंड खाली जाऊ शकते आणि जीभ तोंडातून बाहेर पडू शकते. नंतर दात नेहमीपेक्षा वेगळ्या क्रमाने वाढू शकतो. ते लहान, अनियमित आकाराचे किंवा चुकीच्या जागी वाढू शकतात.
   • ऑर्थोडोन्टिस्ट मुलाचे वय पुरेसे झाल्यावर कुटिल दात सरळ करण्यास मदत करू शकते. मुंगोलिझमची मुले बर्‍याच काळासाठी ब्रेस घालू शकतात.

कृती 4 आरोग्याच्या समस्या ओळखा

1. 
   

   
   मानसिक विकार आणि शिक्षण पहा. डाऊन सिंड्रोम असलेले बरेच लोक हळू हळू शिकतात आणि मुले त्यांच्या सरदारांइतकी लवकर विकसित होणार नाहीत. डाऊन सिंड्रोम असलेल्या एखाद्यासाठी भाषण हे आव्हान असू शकते किंवा नसू शकते तथापि, ते प्रत्येक व्यक्तीवर अवलंबून असते. काही लोक बोलण्यापूर्वी किंवा त्याऐवजी चिन्ह भाषा किंवा सुधारित आणि वैकल्पिक संवादाचे काही प्रकार (एएसी) शिकतात.
   • जे मंगोलिझममध्ये त्रस्त आहेत त्यांना नवीन शब्द सहजपणे समजतात आणि त्यांचे शब्दसंग्रह मोठे होत असताना समृद्ध होते. आपले मूल दोन वर्षांच्या वयात बाराव्या वर्षी चांगले होईल.
   • व्याकरण नियम विसंगत आणि स्पष्ट करणे कठीण आहे, या विसंगती असलेल्या लोकांना त्यांचे मास्टर करण्यात अडचण येऊ शकते. परिणामी, ते सहसा कमी तपशीलांसह लहान वाक्ये वापरतात.
   • त्यांना शब्द बोलण्यात त्रास होऊ शकतो कारण त्यांच्या मोटर कौशल्यांचा परिणाम होतो. स्पष्टपणे बोलणे देखील त्यांच्यासाठी एक आव्हान असू शकते. डाऊन सिंड्रोम असलेल्या बर्‍याच लोकांना स्पीच थेरपीचा फायदा होतो.

2. 
   

   
   हृदयाचे दोष शोधा. ट्रायसोमी 21 सह जवळजवळ अर्धे मुले हृदय दोषांसह जन्माला येतात. सर्वात सामान्य म्हणजे एट्रिओव्हेंट्रिक्युलर कॅनाल (सीएव्ही), इंटरव्हेंट्रिक्युलर कम्युनिकेशन (आयव्हीसी), डक्टस धमनीची तीव्रता आणि फॅलोटची टेट्रालॉजी.
   • कार्डियाक विकृतींशी संबंधित अडचणींमध्ये हृदयाची विफलता, डिसपेनिया आणि नवजात काळात विकसित होण्यास असमर्थता यांचा समावेश आहे.
   • बरीच मुले हृदय दोषांसह जन्माला येतात, परंतु काहीजण जन्मानंतर 2 ते 3 महिन्यांनंतरच दिसतात. या कारणास्तव, मुंगोलिझमसह सर्व नवजात जन्माच्या पहिल्या महिन्यांत इकोकार्डिओग्राम घेणे महत्वाचे आहे.

3. 
   

   
   दृष्टी आणि ऐकण्याची समस्या पहा. या सिंड्रोममुळे पीडित लोकांमध्ये ऐकण्याचे आणि दृष्टी प्रभावित करणारे सामान्य रोग होण्याची शक्यता जास्त असते. प्रत्येकाला चष्मा किंवा कॉन्टॅक्ट लेन्सची आवश्यकता नसते, परंतु बर्‍याचजणांना मायोपिया किंवा दूरदृष्टी विकसित होते. याव्यतिरिक्त, या अट असणार्‍या 80% लोकांच्या आयुष्यात ऐकण्याची समस्या असेल.
   • या लोकांना चष्मा किंवा चुकीच्या डोळ्यांची (स्ट्रॅबिस्मस म्हणून ओळखले जाणारे) डोळे आवश्यक असतात.
   • या स्थितीत रूग्णांमध्ये वारंवार स्त्राव होणे किंवा अश्रू येणे ही आणखी एक सामान्य समस्या आहे.
   • सुनावणी तोटा ट्रान्समिशन बधिरता (मध्यम कानात हस्तक्षेप), सेन्सॉरिनुरियल हियरिंग लॉस (खराब झालेले कोक्लीआ) आणि इयरवॅक्स बिल्ड-अपशी संबंधित आहे. मुले जे ऐकतात त्यावरून बोलणे शिकत असल्याने, ही श्रवण कमजोरी त्यांच्या शिकण्याच्या क्षमतेशी तडजोड करते.

4. 
   

   
   मानसिक आरोग्य समस्या आणि विकासाचे विकार ओळखा. डाऊन सिंड्रोम सह कमीतकमी निम्मी मुले आणि प्रौढ मानसिक आजाराने ग्रस्त आहेत. या रूग्णांमधील सर्वात सामान्य आजारांमध्ये ऑटिझम, नैराश्य, झोपेच्या समस्या, विरोधाभासी, आवेगपूर्ण आणि लक्ष न देणारी वागणूक, वेड-सक्तीचा आणि पुनरावृत्तीचा विकार आणि सामान्य चिंताग्रस्त डिसऑर्डर यांचा समावेश आहे.
   • लहान मुले (शालेय वयातील) ज्यांना भाषण आणि संप्रेषणाची समस्या असते सामान्यत: एडीएचडी, विरोधी प्रतिरोधक डिसऑर्डर आणि मूड डिसऑर्डर तसेच मुलांमधील कमतरतेची लक्षणे आढळतात. सामाजिक संबंध
   • किशोरवयीन मुले आणि तरूण प्रौढ लोक बर्‍याचदा जुन्या-सक्तीच्या डिसऑर्डर, सामान्य चिंता आणि नैराश्याने ग्रस्त असतात. दिवसा त्यांना झोप आणि थकवा यासह तीव्र समस्या देखील असू शकतात.
   • वयोवृद्ध व्यक्ती कमी वैयक्तिक काळजी, व्याज कमी होणे, सामाजिक अलगाव, नैराश्य आणि सामान्य चिंता यांच्या अधीन असतात. नंतर ते वेडेपणाचा विकास करू शकतात.

5. 
   

   
   विकसित होणार्‍या इतर रोगांकडे पहा. डाऊन सिंड्रोम असलेले लोक निरोगी आणि आनंदी आयुष्य जगू शकतात. तथापि, त्यांना मुले किंवा त्यांचे वय म्हणून काही विशिष्ट रोगांचा विकास होऊ शकतो.
   • ट्रायसोमी 21 असलेल्या मुलांमध्ये तीव्र रक्ताचा धोका होण्याचा धोका जास्त असतो. इतर मुलांच्या तुलनेत हे त्यांच्यात जास्त आहे.
   • याव्यतिरिक्त, सुधारित वैद्यकीय सेवेमुळे आयुर्मानात वाढ झाल्यामुळे मुंगोलिझम असलेल्या वृद्ध लोकांमध्ये अल्झायमर रोग होण्याचा धोका वाढतो. 65 वर्षांच्या रूग्णांमध्ये अल्झायमर आहे.

6. 
   

   
   त्यांच्या मोटर नियंत्रण खात्यात घ्या. डाउन सिंड्रोम असलेल्या लोकांना बारीक मोटार कौशल्ये (भांडी घेऊन खाणे, चित्र काढणे किंवा लिहिणे) आणि एकंदर अडचण (धावणे, पायर्‍या किंवा खाली पायर्‍या चालणे किंवा चालणे) यांचा त्रास होऊ शकतो.

7. 
   

   
   हे जाणून घ्या की प्रत्येक व्यक्तीचे वैशिष्ट्ये वेगवेगळे असतील. ट्रायसॉमी 21 पासून ग्रस्त असलेला प्रत्येक रुग्ण अद्वितीय आहे आणि त्याची क्षमता, शारीरिक वैशिष्ट्ये आणि व्यक्तिमत्व भिन्न आहे. या स्थितीत असलेल्या व्यक्तीस सर्व लक्षणे सूचित नसू शकतात आणि वेगवेगळ्या अंशांकडे भिन्न चिन्हे असू शकतात. या रोगाशिवाय ज्यांचे लोक जसा जीवन जगतात, तसाच ग्रस्त असलेले लोक अपवादात्मक आणि भिन्न प्राणी आहेत.
   • उदाहरणार्थ, मुंगोलिझम असलेली स्त्री लेखी संवाद साधू शकते, नोकरी ठेवू शकते आणि फक्त सौम्य मानसिक कमजोरी सहन करते. तथापि, त्याचे मूल तोंडी संप्रेषण करू शकते, कार्य करण्यास अक्षम असेल आणि गंभीर बौद्धिक अपंगत्व असू शकते.
   • जर एखाद्या रुग्णाला काही लक्षणे दिसली परंतु इतरात नसली तर आपण डॉक्टरांना भेटू शकाल.

• जन्मपूर्व परीक्षा 100% अचूक नसतात आणि प्रसूतीचा निकाल निश्चित करू शकत नाहीत, परंतु मुलाला ट्रायसॉमी 21 सह जन्माला येण्याची शक्यता आहे की नाही हे डॉक्टरांना निर्धारित करण्यास परवानगी देते.
• डाउन सिंड्रोम असलेल्या एखाद्याचे आयुष्य सुधारण्यासाठी आपण वापरू शकणार्‍या संसाधनांच्या शीर्षस्थानी रहा.
• आपल्याला जन्मापूर्वी या सिंड्रोमबद्दल चिंता असल्यास, अतिरिक्त अनुवांशिक सामग्रीची उपस्थिती निश्चित करण्यासाठी आपण गुणसूत्र चाचणी सारख्या चाचण्या करू शकता. काही पालक आश्चर्यचकित होण्यास प्राधान्य देतात, परंतु आपल्याला माहिती दिली पाहिजे हे चांगले आहे की आपण स्वत: ला तयार करू शकाल.
• त्याच स्थितीत असलेल्या दुसर्‍याच्या आधारे मंगोलिझम असलेल्या व्यक्तीबद्दल अनुमान काढू नका. प्रत्येक व्यक्ती विशिष्ट अद्वितीय आहे आणि त्याचे गुणधर्म भिन्न आहेत.
• या रोगाच्या निदानास घाबरू नका. यातून पीडित बरेच लोक सुखी आयुष्य जगतात आणि दृढ आणि सक्षम असतात. ज्या मुलांना त्याचा त्रास होतो ते अतिशय कोमल असतात. बरेच स्वभावानुसार मिलनसार आणि समलिंगी असतात, जे आयुष्यभर त्यांना मदत करतात.